Orales Screening zur Mundkrebsvorsorge für Fanconi-Anämie-Betroffene

Orales Screening zur Mundkrebsvorsorge
für Fanconi-Anämie-Betroffene

Fanconi-Anämie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der das Knochenmark, das für die Bildung von Blutkörperchen verantwortlich ist, nicht richtig funktioniert. Das führt dazu, dass im Blut weniger rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen entstehen.

Typische Symptome sind Blässe, Müdigkeit, Infektionen und Blutungsneigungen.

Erhöhtes Mundkrebsrisiko bei Fanconi-Anämie (FA):

Leider bringt diese Erkrankung auch eine erhöhte Gefahr für verschiedene Krebserkrankungen mit sich, unter anderem für Mundkrebs (Plattenepithelkarzinom) – Link, der in Mund, Kehlkopf und der Speiseröhre auftreten kann. Diese Tumore können schon im jungen Erwachsenenalter auftreten und sind oft sehr aggressiv.

Das Risiko ist etwa 500 –1000mal höher als beim Bevölkerungsdurchschnitt (in Deutschland erkrankt jährlich etwa eine von 800.000 Personen an einem Plattenepithelkarzinom).

Dank Fortschritten in der Behandlung, wie Knochenmarktransplantation und Hormontherapie, können viele Menschen mit FA heute ein höheres Alter erreichen.

Werden solche Tumore allerdings erst spät erkannt, macht dies zusätzliche Behandlungen wie Chemotherapie, Immuntherapie oder Strahlentherapie notwendig. Für Menschen mit FA stellen diese Therapien aufgrund der genetischen Defekte, welche die DNA-Reparatur erschweren, eine besondere Herausforderung dar. Daher ist ein gezieltes Vorsorge-Screening so wichtig: Eine frühzeitige Diagnose kann die Heilungschancen deutlich erhöhen.

Welche Bedeutung kommt dem oralen Screening zu?

Das höhere Risiko für Menschen mit FA, an Plattenepithelkarzinomen zu erkranken, führt dazu, dass bereits im jungen Alter multifokale (an mehreren Stellen gleichzeitig) Veränderungen auftreten können, darunter gutartige Läsionen (Veränderungen oder Schäden am Gewebe) sowie prämaligne (Vorstufen von Krebs) und invasive Gewebeveränderungen (bei denen sich abnormale Zellen bereits in benachbarte Gewebe ausgebreitet haben). Aufgrund des genetischen Defekts, welche der FA zugrunde liegt, sind herkömmliche Therapien oft nur sehr eingeschränkt verträglich.

Das Screening zur Früherkennung sichtbarer Vorläuferläsionen (Frühstadien von Gewebeveränderungen, die zu Krebs werden können) spielt in dieser Patientengruppe eine besonders wichtige Rolle. Auffällige Veränderungen, insbesondere Leukoplakien (weiße Flecken im Mund oder Rachen, die darauf hinweisen, dass die Schleimhaut verändert ist, ggf, auch abnormal), treten sehr häufig auf, zunehmend ab dem Erwachsenenalter. Da jedoch nur ein kleiner Teil der Veränderungen entartet, ist in den seltensten Fällen eine invasive Skalpell-Biopsie erforderlich. Eine nicht invasive Bürstenbiopsie kann hier das reguläre Screening bei Vorläuferläsionen ergänzen und eine Beurteilung der Dysplasie (also der abnormen Zellveränderungen) ermöglichen.

Regelmäßige Bürstenbiopsien sind unkompliziert durchführbar und ermöglichen eine Beobachtung von Veränderungen im Verlauf der Vorsorgeuntersuchungen. Bei einem zweifelhaften oder positiven zytologischen Befund sollte umgehend eine Skalpell-Biopsie erfolgen. Besonders Läsionen mit einem gemischten Erscheinungsbild aus Leukoplakien (weiße Stellen) und Erythroplakien (rote Stellen/Entzündungen) können so zuverlässiger eingeordnet und notwendige chirurgische Maßnahmen frühzeitiger eingeleitet werden.

Ab wann ist ein orales Screening auf mögliche Veränderungen im Mund ratsam?

Ab einem Alter von 12 Jahren: Halbjährliches Screening im Rahmen der zahnärztlichen Versorgung
Ab dem Erwachsenenalter: Intensiviertes orales Screening, idealerweise 3-4-mal pro Jahr
Bei Vorliegen oraler Läsionen: Mindestens viermal jährlich ein orales Screening, möglichst ergänzt durch Bürstenbiopsien (schmerzfreier Bürstenabstich)
Bei Tumorverdacht ist eine Skalpellbiopsie erforderlich (minimalinvasiver Eingriff)

Weitere Informationen sowie Unterstützung für Betroffene und deren Angehörige finden Sie unter fanconi.de